Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Hepatologia, Nefrologia

Sequenciamento Completo dos Genes PKD1, PKD2 e PKHD1 - NGS

Outros Nomes:

Painel de Doença Policística Renal, Doença Renal Policística, Sequenciamento completo genes por NGS para doença , Doença renal, Doença Policística Renal

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Doenças

  • Doença Renal Policística

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações nos genes PKD1, PKD2 e PKHD1 foram identificadas na doença renal policística a qual apresenta padrão de herança autossômica dominante e recessiva. A forma dominante é um distúrbio multissistêmico de início tardio caracterizado por cistos renais bilaterais, cistos hepáticos e um risco aumentado de aneurismas intracranianos. A forma recessiva geralmente apresenta-se no período neonatal com rins ecogênicos aumentados, sendo uma causa de morbimortalidade renal e hepática significativa em crianças.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes PKD1, PKD2 e PKHD1, relacionados com doença renal policística.