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Sequenciamento do Exoma

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano, Sequenciamento do exoma, Sequenciamento dos 20 mil genes, Sequenciamento dos exons do genoma humano, Exoma Completo, Região codificante do genoma humano, Exoma

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Transtornos hereditários.

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 22.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).