Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética de herança autossômica recessiva que resulta de uma deficiência das enzimas da Adrenal levando a depender do grau deficiência a presença de sintomas como virilização e distúrbios hidroeletrolíticos.

Para que serve este exame?

Este teste pesquisa mutações no gene CYP21A2 por Sequenciamento de nova geração assim como pesquisa microdeleções/duplicações e conversões gênicas pela técnica de MLPA.

Cópia do pedido médico

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra, o DNA é extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene CYP21A2 pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS) e análise de duplicações e deleções pela técnica de MLPA.