Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Sequenciamento do gene SMN1 com MLPA

Outros Nomes:

(SMA), AME tipo I, II, III, IV, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Doença de Kugelberg-Welander, Doença de Werdnig-Hoffmann, Sequenciamento e Análise de número de cópias gene SMN1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal e uma doenca genetica, com heranca autossomica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. e caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com inicio de sintomas variando entre o periodo neonatal ate a idade adulta. Estes exames sao capazes de identificar variantes/mutacoes de ponto e microdelecoes e duplicacoes no gene SMN1.

Para que serve este exame?

Este exame esta indicado para pacientes com suspeita clinica de Atrofia Muscular Espinhal, sendo o diagnostico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genetico.