Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Sequenciamento do gene SMN1 com MLPA
Outros Nomes:
(SMA), AME tipo I, II, III, IV, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Doença de Kugelberg-Welander, Doença de Werdnig-Hoffmann, Sequenciamento e Análise de número de cópias gene SMN1
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal e uma doenca genetica, com heranca autossomica recessiva, causada por variantes no gene SMN1. e caracterizada por fraqueza e atrofia muscular, com inicio de sintomas variando entre o periodo neonatal ate a idade adulta. Estes exames sao capazes de identificar variantes/mutacoes de ponto e microdelecoes e duplicacoes no gene SMN1.
Para que serve este exame?
Este exame esta indicado para pacientes com suspeita clinica de Atrofia Muscular Espinhal, sendo o diagnostico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genetico.
