Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento do gene SMN1
ANS
Outros Nomes:
Atrofia Muscular Espinhal, Doença de WERDNIG-HOFFMANN, Sequenciamento completo do gene SMN1, Atrofia muscular espinhal (SMA), Doença de Kugelberg-Welander, Sequenciamento Gene: SMN1, AME tipo I, Gene SMN1
Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Prazo
- Em até 20 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Variantes patogenicas bialelicas no gene SMN1 estao associadas a atrofia muscular espinhal, uma doenca que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este exame e capaz de identificar variantes/mutacoes de ponto e pequenas delecoes/insercoes no gene SMN1.
