Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Sequenciamento do gene SMN1

ANS

Outros Nomes:

Atrofia Muscular Espinhal, Doença de WERDNIG-HOFFMANN, Sequenciamento completo do gene SMN1, Atrofia muscular espinhal (SMA), Doença de Kugelberg-Welander, Sequenciamento Gene: SMN1, AME tipo I, Gene SMN1

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Doenças

  • Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Prazo

  • Em até 20 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Variantes patogenicas bialelicas no gene SMN1 estao associadas a atrofia muscular espinhal, uma doenca que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este exame e capaz de identificar variantes/mutacoes de ponto e pequenas delecoes/insercoes no gene SMN1.