O gene TERT está localizado no cromossomo 5p15.33 e tem atividade importante em regular o ciclo celular, principalmente na morte celular. O aumento da expressão do TERT já foi associado em alguns tipos de tumores e ocorre devido principalmente a mutações pontuais que substituem a citosina pela timina na posição 228 (C228T) e 250(C250T) em sua região promotora. Este exame é capaz de identificar esse tipo de mutações no material estudado a partir do sequenciamento do gene TERT.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes que apresentem certos tipos de tumores, mais notadasmente, os gliomas, tumores de bexiga, da tireóide e melanoma. Nos Gliomas difusos de baixo grau, sem mutação de IDH e sem co-deleção de 1p/19q se comportam como Glioblastomas, portanto devem ser tratados de maneira mais agressiva. Os Gliomas de alto grau com a presença de mutações em tert (pTERT) está associada a pior prognóstico. Nos tumores de bexiga a pesquisa pode ser utilizada para definição diagnóstica em casos difíceis e também em urina como screening de carcinoma urotelial. Nos tumores de tireóide mutações no promotor do gene TERT (pTERT) são associadas a uma maior agressividade, à recidiva e mortalidade pela neoplasia. Além disso mutações no promotor de TERT (pTERT) ocorrem em cerca de 70% dos melanomas e está associado com maior agressividade, principalmente quando associado à mutação de BRAF (V600E).

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do último exame de PSA

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Lâminas HE e/ou blocos de parafina

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do Pedido médico e assinatura do Termo de Consentimento. Bloco(s) de parafina e lâmina(s) do material (tumor) a ser analisado, a não ser que o Anatomo Patológico tenha sido feito em laboratório Dasa, neste caso, o bloco(s) e lâmina(s) já se encontrarão em nossos arquivos. Apresentar também laudos dos exames Anatomo-Patológico e Imuno-Histoquímico, quando tiverem sido realizados em outro Laboratório.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.