A síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e ictericia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o Sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e ictericias hereditária, principalmente de síndrome de Gilber e síndrome de Crigler-Najjar, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene UGT1A1. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.