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Sequenciamento dos Exomas Completos - Trio

Outros Nomes:

Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano, Exoma, Regiao codificante do genoma humano, Exoma trio, Sequenciamento exoma trio, Trio, Exoma completo trio, Exoma dos pais, Exoma dos genitores

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças Hereditárias
  • Doenças monogênicas
  • Doenças raras

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O sequenciamento em trio é o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).