Cardiologia, Reprodução Humana e Medicina Fetal, Oncologia, Doenças Raras, Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Farmacologia
Sequenciamento dos Exomas Completos - Trio
Outros Nomes:
Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma humano, Exoma, Regiao codificante do genoma humano, Exoma trio, Sequenciamento exoma trio, Trio, Exoma completo trio, Exoma dos pais, Exoma dos genitores
Doenças
- Doenças Hereditárias
- Doenças monogênicas
- Doenças raras
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O sequenciamento em trio é o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).