Doenças Raras
Sequenciamento dos Genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS - NGS
Outros nomes:
Sequenciamento De Nova Geração Envolvendo Os Genes, Síndrome de Noonan, Painel NGS para Noonan, Painel para síndrome de Noonan
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Noonan
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
5 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características. Possui diversos genes envolvidos, assim como sobreposição fenotípica com outras síndromes.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS relacionados com a síndrome.