Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Sequenciamento dos Genes SOD1, FUS, TARDBP e ANG - NGS

Outros Nomes:

Painel NGS para neuropatias hereditárias, Esclerose lateral amiotrófica, Sequenciamento De Nova Geração Dos Éxons Dos Genes, Painel para neuropatias, Painel NGS para esclerose lateral

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Doenças

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

O que é o exame?

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa e progressiva relacionada a alterações dos neurônios motores do encéfalo e medula espinhal. As manifestações são geralmente causadas por declínio motor, e podem incluir sintomas cognitivos ou comportamentais. Existe uma grande variabilidade na apresentação, progressão e sobrevida da doença.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa alterações nos genes SOD1, FUS, TARDBP e ANG associados à doença, auxilia no diagnóstico e prognóstico, permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.