Sequenciamento Éxons 2, 3, 5, 10 no Gene MEFV

A análise direcionada para variantes patogênicas nos éxons 2, 3, 5 e 10 do gene MEFV, associado a febre familial do mediterrâneo, pode ser realizada primeiro em indivíduos de ascendência armênia, turca, árabe, norte-africana, judaica iraquiana ou judaica Ashkenazi.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto nos éxons 2, 3, 5, 10 do gene MEFV relacionado com Febre Familiar do Mediterrâneo.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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