A doença de Pompe e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GAA. Possui duas apresentações clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento especifico. Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GAA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica/bioquimica ou ja com Diagnóstico bioquimico de doença de Pompe, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene HJV. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.