A galactosemia cassica e suas variantes clinicas são doenças Genéticas, com herança autossômica recessiva, causadas por variantes no gene GALT. Podem cursar com alterações neurologicas e hepáticas naqueles pacientes sem tratamento nutricional. Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GALT.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica/bioquimica ou ja com Diagnóstico bioquimico de Galactosemia, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, instituição precoce de tratamento dietetico e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene HJV. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.