A doença de Gaucher e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GBA. Apresenta um espectro amplo de apresentação clinica e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento especifico. Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GBA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica/bioquimica ou ja com Diagnóstico bioquimico de doença de Gaucher, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene HJV. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.