Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia
SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE GJB2
Outros Nomes:
Pesquisa Mutação gene GJB2, Pesquisa para deficiência auditiva hereditária, Sequenciamento gene GJB2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Deficiência Auditiva Hereditária não-sindrômica
- Deficiência Auditiva Hereditária
- Gene GJB2
- mutação c.35delG
Prazo
- Em até 40 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Deficiência Auditiva não Sindromica causada pelo gene GJB2 e uma das causas de surdez hereditária mais comuns. Este exame realiza o Sequenciamento do gene GJB2 em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, neste gene.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência auditiva hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.
