Os distúrbio relacionados ao gene GLB1 compreendem a Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3, todas de herança autossômica recessiva, são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene GLB1. Este exame realiza o sequenciamento do gene GLB1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de distúrbio relacionados ao gene GLB1 (Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3), sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene GLB1. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.