Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Endocrinologia, Genética Médica
Sequenciamento NGS do Gene HJV - Hemocromatose Tipo 2A
Outros Nomes:
Sequenciamento HJV, NGS HJV, Hemocromatose, Sequanciamento paraHemocromatose tipo 2A
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Distúrbio hereditário do metabolismo do ferro
- erro inato do metabolismo do ferro
- Hemocromatose tipo 2A
- Hemocromatose
- HJV
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 2A é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HJV. Este exame realiza o sequenciamento do gene HJV em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.