Doenças Raras, Hematologia

Sequenciamento NGS do Gene HJV - Hemocromatose Tipo 2A

Outros Nomes:

Sequenciamento HJV, NGS HJV, Hemocromatose, Sequanciamento paraHemocromatose tipo 2A

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Distúrbio hereditário do metabolismo do ferro
  • erro inato do metabolismo do ferro
  • Hemocromatose tipo 2A
  • Hemocromatose
  • HJV

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 2A é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HJV. Este exame realiza o sequenciamento do gene HJV em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.