A Acidúria Metilmalônica é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva com 5 tipos clínicos diferentes cada um com seu gene causador. A tipo mut(0) é causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene MMUT. Este exame realiza o sequenciamento do gene MMUT em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de diagnóstico da Acidúria Metilmalônica, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou de saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene MMUT. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.