Oncologia, Genética Médica, Oftalmologia

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE RB1-RETINOBLASTOMA

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento para Retinoblastoma, Sequenciamento do Gene RB1 Por NGS, Retinoblastoma

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Retinoblastoma

Prazo

  • Em até 2 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O Retinoblastoma é uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado a um risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia, linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene RB1 relacionado com retinoblastoma.