Oncologia
Sequenciamento NGS do Gene TP53 com análise de CNV
Outros Nomes:
Câncer hereditário, Síndrome de Li-Fraumeni, Sequenciamento completo (NGS) gene TP53
Doenças
- Síndrome de Li-Fraumeni
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e e variações no número de cópias (CNVs) no gene TP53.