Oncologia, Genética Médica

Sequenciamento NGS do Gene TP53 com análise de CNV

ANS

Outros Nomes:

Câncer hereditário, Síndrome de Li-Fraumeni, Sequenciamento completo (NGS) gene TP53

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Síndrome de Li-Fraumeni

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à síndrome de Li-Fraumeni, uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e e variações no número de cópias (CNVs) no gene TP53.