A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) e uma síndrome de predisposição ao Câncer familiar herdada de forma autossômica dominante causada por mutações no gene VHL. Diversas neoplasias malignas e benignas estão descritas mais frequentemente o hemangioblastoma de medula, cerebelo e retina, feocromocitoma, tumor de pâncreas e carcinoma renal. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto e deleções/duplicações no gene VHL, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS) com cobertura para variações no numero de copias (CNV).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de síndrome de von Hippel-Lindau, exame este importante para inferir risco individual e familial para os tumores envolvidos na síndrome, além de ser importante para o aconselhamento Genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intronicos). A cobertura vertical mínima esperada e de 250x, e a cobertura horizontal e de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do numero de copias (CNVs). O laudo e emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento medico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.