Mutações nos genes BMPR1A e SMAD4 estão associadas a sindrome de polipose juvenil de herança autossomica dominante que predispõe a formação de polipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estomago, intestino delgado, colon e reto. A maioria dos polipos juvenis sao benignos, no entanto, a transformacao maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de cancer de colon, cancer de estomago, do trato gastrointestinal superior e pancreas.

Para que serve este exame?

Em torno de 60% dos pacientes apresentam variantes patogenicas nos genes BMPR1A e SMAD4. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no numero de copias (CNVs) nestes genes.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de copias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene analisado.