Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Endocrinologia, Genética Médica
Sequenciamento NGS Gene HAMP - Hemocromatose Tipo 2B
Outros Nomes:
Sequenciamento gene HAMP, Pesquisa de mutações gene HAMP, Sequenciamento para Hemocromatose tipo 2B
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- erro inato do metabolismo do ferro
- gene HAMP
- Hemocromatose hereditária
- Hemocromatose tipo 2B
Prazo
- Em até 32 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 2B é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HAMP. Este exame realiza o sequenciamento do gene HAMP em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
