Doenças Raras, Hematologia
Sequenciamento NGS Gene HFE - Hemocromatose Tipo I
Outros Nomes:
Sequenciamento gene HFE, Pesquisa de mutações gene HFE, Sequenciamento para Hemocromatose tipo 1
Doenças
- erro inato do metabolismo do ferro
- gene HFE
- Hemocromatose hereditária
- Hemocromatose tipo 1
Prazo
- Em até 11 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.