Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Endocrinologia, Genética Médica

Sequenciamento NGS Gene HFE - Hemocromatose Tipo I

Outros Nomes:

Sequenciamento gene HFE, Pesquisa de mutações gene HFE, Sequenciamento para Hemocromatose tipo 1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • erro inato do metabolismo do ferro
  • gene HFE
  • Hemocromatose hereditária
  • Hemocromatose tipo 1

Prazo

  • Em até 11 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 1 é um erro inato do metabolismo do ferro, de herança autossômica recessiva, causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HFE. Este exame realiza o sequenciamento do gene HFE em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.