A Hemocromatose tipo 4 e um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica dominante causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene SLC40A1. Este exame realiza o Sequenciamento do gene SLC40A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento do gene SLC40A1. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.