Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Endocrinologia, Genética Médica

Sequenciamento NGS Gene TFR2 - Hemocromatose Tipo 3

Outros Nomes:

Pesquisa de mutação específica hemocromatose tipo 3, Pesquisa mutação Y250X, Pesquisa mutação p.(Tyr250*), Pesquisa de mutação específica no gene TFR2

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • erro inato do metabolismo do ferro
  • gene TFR2
  • Hemocromatose hereditária
  • Hemocromatose tipo 3

Prazo

  • Em até 44 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 3 é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no geneTFR2. Este exame realiza a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes que tem indicação de realizar a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2, tanto para diagnóstico, para status de portador da variante ou segregação. O diagnóstico e portabilidade são importantes para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.