Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Endocrinologia, Genética Médica
Sequenciamento NGS Gene TFR2 - Hemocromatose Tipo 3
Outros Nomes:
Pesquisa de mutação específica hemocromatose tipo 3, Pesquisa mutação Y250X, Pesquisa mutação p.(Tyr250*), Pesquisa de mutação específica no gene TFR2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- erro inato do metabolismo do ferro
- gene TFR2
- Hemocromatose hereditária
- Hemocromatose tipo 3
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 3 é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no geneTFR2. Este exame realiza a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes que tem indicação de realizar a pesquisa da variante Y250X (p.Tyr250*) no gene TFR2, tanto para diagnóstico, para status de portador da variante ou segregação. O diagnóstico e portabilidade são importantes para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
