Cardiologia, Doenças Raras

SEQUENCIAMENTO NGS GENE TGFBR1

Outros Nomes:

Pesquisa de Mutações no gene TGFBR1, Síndrome de Marfan, Síndrome Loeys-Dietz

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de Marfan

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene TGFBR1 estão associadas a síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clinicas como hipertelorismo, uvula bifida ou fenda palatina. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene TGFBR1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de síndrome de Loeys-Dietz, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.