Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica, Oftalmologia
SEQUENCIAMENTO NGS GENE TGFBR1
Outros Nomes:
Pesquisa de Mutações no gene TGFBR1, Síndrome de Marfan, Síndrome Loeys-Dietz
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Síndrome de Marfan
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene TGFBR1 estão associadas a síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clinicas como hipertelorismo, uvula bifida ou fenda palatina. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene TGFBR1, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de síndrome de Loeys-Dietz, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.