Sequenciamento NGS Gene WAS -Síndrome de Wiskott-Aldrich

A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenia e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligaxa ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene WAS. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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