A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenia e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligaxa ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene WAS. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.