Doenças Raras, Hematologia

Sequenciamento NGS Gene WAS -Síndrome de Wiskott-Aldrich

Outros Nomes:

SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH (WAS) - SEQUENCIAMENTO, Sequenciamento gene WAS, NGS gene WAS, Sequenciamento para Síndrome de Wiskott-Aldrich

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Neutropenias ligada ao X
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Trombocitopenia hereditárias
  • Trombocitopenias hereditárias ligadas ao X
  • WAS

Prazo

  • Em até 42 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenia e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligaxa ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.