Doenças Raras, Hematologia
Sequenciamento NGS Gene WAS -Síndrome de Wiskott-Aldrich
Outros nomes:
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH (WAS) - SEQUENCIAMENTO, Sequenciamento gene WAS, NGS gene WAS, Sequenciamento para Síndrome de Wiskott-Aldrich
Agendar exameDoenças
- Neutropenias ligada ao X
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Trombocitopenia hereditárias
- Trombocitopenias hereditárias ligadas ao X
- WAS
Prazo
- Em até 42 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenia e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligaxa ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.