Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica

Sequenciamento Sanger do Gene RIT1

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento completo do gene RIT1 - Síndrome de, Gene RIT1, Síndrome de Noonan, Sequenciamento Completo RIT1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Noonan

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene RIT1 estão associadas à síndrome de Noonan, uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene RIT1, relacionado com a síndrome.