Sequenciamento Sanger do Gene SRY

Mutações no gene SRY esão associadas aos distúrbios de diferenciação sexual e disgenesia gonadal

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene SRY.

Relatório clínico

Pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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