Oncologia

Sequenciemanto NGS do Gene SMAD4 com análise de CNV

ANS

Outros Nomes:

Síndrome da polipose juvenil, Síndrome de polipose intestinal juvenil, Sequenciamento completo do gene SMAD4, NGS síndrome da polipose juvenil, Polipose Adenomatosa Familiar

Doenças

  • Síndrome de Polipose Juvenil

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene SMAD4 estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.

Para que serve este exame?

Em torno de 30% dos pacientes apresentam variantes patogênicas no gene SMAD4. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) no gene SMAD4 relacionado com a síndrome.