Oncologia, Doenças Raras

SÍNDROME DE GORLIN (MLPA DO GENE PTCH1)

ANS

Outros Nomes:

MLPA para o gene PTCH1, MLPA para Síndrome de Carcinomas Basocélulares Nevoides, MLPA para Síndrome de Gorlin-Goltz

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Carcinomas BasoCélulares Nevoides
  • Síndrome de Gorlin-Goltz
  • Síndrome de Gorlin

Prazo

  • Em até 40 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Gorlin e uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrencia de carcinomas basocelulares e e causada por mutações em tres genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clinica da síndrome de Gorlin, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenca e aconselhamento Genético.