Oncologia, Doenças Raras
SÍNDROME DE GORLIN (MLPA DO GENE PTCH1)
Outros nomes:
MLPA para o gene PTCH1, MLPA para Síndrome de Carcinomas Basocélulares Nevoides, MLPA para Síndrome de Gorlin-Goltz
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Carcinomas BasoCélulares Nevoides
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Gorlin
Prazo
- Em até 40 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Gorlin e uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por queratocistos mandibulares e ocorrencia de carcinomas basocelulares e e causada por mutações em tres genes, PTCH1, PTCH2 e SUFU. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene PTCH1 através da técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado em pacientes com suspeita de clinica da síndrome de Gorlin, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenca e aconselhamento Genético.