Trata-se de um teste genético que identifica a síndrome de Temple, causada por uma dissomai uniparental materna do cromossomo 14 (UPD14 materna), epimutações ou deleções na região 14q32, levando à desordem de imprinting. Resulta na expressão exclusiva de genes maternos e silenciamento dos paternos, com impacto sobre crescimento, metabolismo e desenvolvimento neuromotor.

Para que serve este exame?

Confirmar ou descartar o diagnóstico da síndrome em casos com sinais clínicos sugestivos (restrição de crescimento pré ou pós-natal, hipotonia, atraso motor, puberdade precoce, obesidade central, mãos e pés pequenos etc.). Diferenciar de outras condições de imprinting, como síndrome de Prader-Willi ou Silver–Russell, que possuem sinais clínicos sobrepostos Apoiar aconselhamento genético, definindo origem (UPD, epimutation ou deleção) e riscos de recorrência familiar.

Dados indisponíveis

Usa a técnica MS-MLPA (Methylation Specific – Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que detecta: Metilação diferencial nos loci imprintados de 14q32 (ex.: MEG3) e Variações no número de cópias na mesma região. O processo envolve: extração de DNA (sangue EDTA), incubação com sondas específicas, digestão com HhaI (que corta DNA não metilado), amplificação e análise quantitativa via Coffalyser.Net. A interpretação contempla tanto o padrão de metilação quanto possíveis alterações de copy number.