A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenas para serem vistas pela técnica do cariótipo convencional com banda G, além de ter maior precisão, acurácia e sensibilidade.

Para que serve este exame?

Investigação dos restos ovulares

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ06829 - Termo de Consentimento para Pesquisa de Aneuploidias em Produto de Concepção

• Não é necessário preparo prévio
• Não é necessário preparo prévio.
• Enviar a amostra em coletor universal com soro fisiológico em quantidade suficiente para cobrir a amostra (NÃO USAR FORMOL OU ÁLCOOL). E altamente recomendável que o material seja entregue na unidade logo após a coleta e em no máximo 12h após o aborto.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A análise cromossômica por microarray e realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo tem uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou micro duplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de copias maiores que 50 kb, embora perdas e ganhos maiores que 10 kb em regiões consideradas relevantes também possam ser detectados. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM, assim como alterações no número de copias comumente identificadas na população. O teste não detecta translocações ou inversões equilibradas, rearranjos gênicos, mutações pontuais e substituições de nucleotídeos. Mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.

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