SNP Array/CGH Array

A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenos para serem vistos pela técnica do cariótipo convencional com banda G. Além disso, essa técnica apresenta maior precisão, acurácia e sensibilidade.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado na investigação de quadros de transtorno do espectro autista, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, malformações congênitas e quadros clínicos não associados a síndromes genéticas evidentes.

Cópia do pedido médico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).

Cópia do pedido médico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo têm uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de cópias maiores que 50 kb, embora perdas e ganhos maiores que 10 kb em regiões consideradas relevantes também possam ser detectados.

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