Cariótipo com banda G: Sobre o exame e aplicações

O cariótipo com banda G é um teste genético que identifica a presença de alterações cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards e Turner. Este exame é uma fotografia de todos os cromossomos que compõem o DNA de um indivíduo, podendo contribuir para um diagnóstico preciso e para a investigação de abortos por repetição.

Para que serve o exame de cariótipo?

O DNA humano é composto por 46 cromossomos (23 vindos do pai e 23 vindos da mãe) que guardam todas as informações genéticas referentes àquele indivíduo, desde suas características físicas, o perfil metabólico, até a presença de variantes que causam as doenças genéticas e hereditárias.

Cada cromossomo é uma fita de DNA extremamente condensada e visível ao microscópio óptico. O cariótipo nada mais é do que uma fotografia dos nossos cromossomos, essencial para o diagnóstico de alterações cromossômicas. 

Doenças relacionadas ao cariótipo banda G

Atualmente o cariótipo é o exame indicado para a investigação de cromossomopatias como a Síndrome de Down, e também na avaliação de translocações que podem estar presentes em abortamentos habituais. 

• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) 
• Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) 
• Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) 
• Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)  
• Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X) 
• Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y) 

Como é feito o exame?

O cariótipo pode ser realizado a partir de qualquer célula que tenha núcleo, pois os cromossomos estão localizados nesta região da célula . A célula mais fácil de se obter são os linfócitos a partir de uma simples coleta de sangue. Porém em situações específicas pode ser necessário estudar outros tipos de células como por exemplo o fibroblasto, obtido através de uma biópsia de pele, ou células da medula óssea. O cariótipo também pode ser realizado no período pré natal através da coleta de células por uma cordocentese ou amniocentese.

Quanto tempo demora o exame do cariótipo?

As células antes de terem seus cromossomos disponíveis para análise precisam passar por uma série de etapas , desta forma o cariótipo é um exame que tende a ter um prazo mais demorado variando entre 10 a 15 dias úteis dependendo da amostra analisada.

Tipos de testes disponíveis relacionados ao cariótipo

O cariótipo de Banda G pode ser usado na investigação de inúmeros quadros clínicos, como Síndrome de Down, aborto de repetição e outros.

• Cariótipo de sangue periférico: realizado para investigar cromossomopatias pós natais
• Cariótipo de fibroblastos: realizado a partir de amostra de uma biópsia de pele e tem indicação para investigar casos de mosaico
• Cariótipo de biópsia de vilo coriônico: realizado a partir de uma biópsia de vilo coriônico para investigação pré natal de cromossomopatias.
• Cariótipo de liquido amniótico: realizado a partir de uma amostra de liquido aminótico por punção de amniocentese para investigação pre natal de cromossomopatias  
• Cariótipo de material de aborto: realizado em material de perda gestacional para a investigação de cromossomopatias
• Cariótipo de sangue periférico com 100 células: realizado a partir de uma coleta de sangue e com contagem ampliada de metafases para a investigação de suspeita de mosaico.
• Cariótipo de medula óssea: realizado a partir de uma biópsia de medula óssea para a investigação de quadros oncológicos. 

Como é o preparo do paciente?

O preparo do paciente vai depender do tipo de coleta.  Para a coleta mais comum, via punção venosa, não existe um preparo específico e não é necessário jejum prévio.

As outras coletas são consideradas invasivas e devem ser orientadas pelo médico que irá realizar o procedimento.

Quanto custa um exame de cariótipo?

Para agendamento, preços e mais informações, entre em contato conosco.

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