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Exame CGH Array/SNP-array: o que é o exame e quais as suas aplicações

Dra. Carla Rosenberg

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Os exames CGH Array ou SNP Array são a primeira linha de investigação para pacientes com deficiência intelectual, autismo e anomalias congênitas de causa desconhecida.

O que é o exame CGH Array/SNP-array?

CGH-array e SNP-array são técnicas para análise cromossômica por microarray. Essas técnicas permitem examinar os cromossomos com uma resolução muito maior do que o cariótipo, em busca de alterações que possam explicar o quadro clínico do indivíduo testado.

Este teste usa DNA, geralmente extraído de sangue ou de mucosa bucal/saliva, para investigar ganhos ou perdas de pedaços cromossômicos. É capaz de identificar alterações  aproximadamente 1000 vezes menores do que é possível ao microscópio, no teste de cariótipo.

imagem ilustrando o sequenciamento do DNA do paciente e DNA referência pelo exame CGH Array

Para que serve o exame?

O exame serve para identificar ganhos e perdas de DNA que possam explicar o quadro clínico do indivíduo testado.

Como exemplo, abaixo, a imagem do cromossomo 15 com deleção (em amarelo) de um paciente com síndrome de Prader-Willi:

exemplo ilustrativo o cromossomo 15 com deleção, indicando a síndrome Prader-Willi através do exame CGH array

Quais são aplicações do teste CGH-Array/SNP-array?

O Colégio Americano de Genética Médica (American College of Medical Genetics -ACMG) recomenda que arrays sejam a primeira linha de investigação para pacientes com:

  • deficiência intelectual
  • autismo 
  • anomalias congênitas de causa desconhecida.

Vantagens de fazer o exame 

Quando o paciente apresenta deficiência intelectual, autismo ou anomalias congênitas, é importante saber a causa do problema e um diagnóstico. Isto permitirá que o paciente seja tratado de maneira adequada; adicionalmente, ajuda a determinar se os genitores têm chance alta de repetição do quadro clínico em futuros filhos.

Duas crianças brincando de lego, representação do autismo infantil.

Preços e valores do exame

A Dasa Genômica é especializada em medicina de precisão. Utilizamos recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir o diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética. 

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.

Saiba mais sobre o exame CGH Array e o CGH Array Pré-natal