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Triagem Neonatal BabyGenes: tudo sobre o novo teste
Dr. Roberto Giugliani
12 de julho de 2022
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Os exames de triagem neonatal permitem análises completas e detalhadas para diagnosticar diversas doenças e condições médicas que podem trazer riscos para o bebê, caso não sejam identificadas precocemente.
A coleta é feita de forma simples e rápida e não compromete a segurança do recém-nascido.
O que é triagem neonatal?
Triagem Neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é um conjunto de exames que se faz a partir da coleta de gotas de sangue retiradas, usualmente, do calcanhar do bebê. O objetivo desse tipo de exame é detectar doenças antes que os sintomas apareçam.
Vale ressaltar que as doenças selecionadas para serem identificadas pelo teste têm tratamento, o qual é mais eficiente quanto mais cedo for iniciado.
Teste do pezinho
O teste do pezinho convencional é realizado principalmente com métodos bioquímicos, que identificam a presença aumentada ou diminuída de algumas substâncias no sangue do bebê.
Ele é realizado na rede pública no Brasil e hoje contempla 6 doenças. Estima-se que dentro de alguns anos o teste alcance perto de 60 condições, número que já é oferecido por diversos laboratórios privados no país.
BabyGenes
O BabyGenes é um novo teste de triagem neonatal, complementar ao teste do pezinho.
Recentemente, com o desenvolvimento da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), se tornou possível analisar um grande número de genes em uma pequena quantidade de sangue ou até mesmo através de outras amostras biológicas coletadas por meio do swab.
Isso abriu a possibilidade de aplicar essa tecnologia para o teste do pezinho e ampliar o número de condições detectadas para algumas centenas, respeitando o princípio de identificar doenças cujo diagnóstico precoce seja benéfico para o bebê.
Além de identificar cerca de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho, o BabyGenes reduz o risco de falso-negativos e pode evitar a necessidade de fazer exames adicionais, caso o teste convencional apresente alguma alteração.
O BabyGenes substitui o teste do pezinho?
É importante destacar que o BabyGenes, apesar de complementar e ampliar o alcance do teste bioquímico, não o substitui. Por isso, o teste convencional deve continuar a ser realizado, assim como os demais testes que não utilizam sangue, como os da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho.
O BabyGenes é um teste para recém-nascidos que estejam em boas condições de saúde e não deve ser usado para substituir os exames genéticos, como painéis e exoma, normalmente solicitados quando o bebê apresenta sintomas, pois as metodologias de análise são diferentes.
Quais doenças podem ser detectadas pelo BabyGenes?
O BabyGenes pode detectar cerca de 400 doenças de origem genética. Entre elas:
Retinoblastoma
Entre as alterações genéticas diagnosticadas pelo Babygenes, está a propensão para o retinoblastoma, um tumor de origem genética que atinge os olhos e pode ser tratado se for diagnosticado bem precocemente.
AME
A atrofia muscular espinhal (AME), que leva a uma perda progressiva dos neurônios motores, com fraqueza muscular progressiva e generalizada, já está contemplada no BabyGenes. A doença deve ser incluída na triagem convencional na sua última etapa de ampliação, daqui a alguns anos.
Fibrose Cística
A fibrose cística, doença que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, pode ser identificada pelo teste convencional. Porém, o diagnóstico preciso depende do sequenciamento do gene, de modo que o BabyGenes acelera a introdução do tratamento adequado.
Acidúria Glutárica
Alguns casos de Acidúria Glutárica podem não ser detectados por métodos bioquímicos. A detecção desses casos pelo sequenciamento genético permite a introdução precoce de uma dieta capaz de prevenir problemas importantes, que podem atrapalhar o desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.
Como é feita a coleta?
O BabyGenes é realizado da mesma forma que o teste do pezinho, por meio de gotas de sangue que são impregnadas no papel-filtro.
Quando a coleta deve ser feita?
O exame pode ser coletado junto ao teste do pezinho convencional, a partir de 24 horas de vida. Se for realizado isoladamente, pode ser coletado a qualquer momento desde o nascimento do bebê.
Ao analisar 401 genes e identificar cerca de 400 condições cujo diagnóstico precoce permite intervenções que trazem benefícios à saúde do bebê, o BabyGenes representa um grande avanço na direção de uma medicina personalizada e preventiva.
Além disso, existem outros testes genéticos que são feitos ainda durante a gestação, como o NIPT.
