Doenças Raras e Neurologia
Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no Gene H19
Outros Nomes:
11p15, gene H19, Hipometilacao, Metilacao especificas MLPA (MS-MLPA), MS-MLPA, Nanismo de Silver-Russell, Pesquisa de metilacao para sindrome Silver-Russel, Regiao 11p15 - Pesquisa de alteracao de metilacao e de delecoes e duplicacoes, Silver Russell, Silver-Russell, Sindrome (H19), Teste de metilacao
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Sindrome de Silver Russell
Prazo
- Em até 52 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Silver-Russel é uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intrauterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo das mãos e assimetria corporal.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos da Síndrome de Silver-Russel. Este exame permite identificar deleções, duplicações e alteração no padrão de metilação no gene H19.
