Doenças Raras
Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação no Gene H19
Outros Nomes:
Silver Russell, Pesquisa de metilação para síndrome Silver-Russel, 11p15, Nanismo de Silver-Russell, Metilação específicas MLPA (MS-MLPA), MS-MLPA, Teste de metilação, Região 11p15 - Pesquisa de alteração de metilação , Hipometilação, Silver-Russell, Síndrome (H19), gene H19, Síndrome Silver-Russell gene H19
Doenças
- Síndrome de Silver Russell
Prazo
- Em até 37 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intra-uterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo da mão.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).
