O MS-MLPA é o teste indicado para o diagnóstico molecular da síndrome de Silver-Russel, uma doença genética caracterizada por restrição de crescimento intra-uterino, assimetria esquelética, macrocefalia relativa ao nascimento, face triangular, clinodactilia do quinto dedo da mão.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).

Cópia do pedido médico

REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.
• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a técnica de MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).