A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, deficiência intelectual e compulsão alimentar levando a obesidade. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting e alterações de metilação. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting e alterações de metilação.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Este exame permite confirmar o diagnóstico das Síndromes de Prader-Willi e Angelman.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o MS-MLPA (Methylation-Specific - Multiplex ligation-dependent probe amplification). Isto permite a identificação do número de copias (CNV) da região analisada, bem como, alteração no padrão de metilação.