Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica

Deleções, Duplicações e Padrão de Metilação Para Síndrome de Prader-Willi e Angelman

ANS

Outros Nomes:

Síndrome de Prader-Willi, Estudo Molecular da Síndrome Prader-Willi e Angelm, PWML, Genes: UBE3A,SNRPN e GABRB3, Síndrome de Angelman, Metilação, Análise de metilação Prader Willi e Angelman, Análise de metilação, Síndrome 15q11.2-q13

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Doenças

  • Síndrome de Prader-Willi e Angelman

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Prader-Willi é uma doença caracterizada principalmente por hipotonia neonatal, compulsão alimentar levando a obesidade e deficiência intelectual. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem paterna, dissomia uniparental materna ou defeitos de imprinting. A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, atraso importante da fala, dismorfismos faciais e alteração comportamental. As causas genéticas são deleção envolvendo a região 15q11.2 de origem materna, dissomia uniparental paterna ou defeitos de imprinting.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nestas síndromes (alteração de metilação).