Variantes/mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a sindrome de Gorlin, uma doença caracterizada por multiplos cistos na mandibula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueleticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardiacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a sindrome desenvolvem meduloblastoma.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene PTCH1 relacionado com a sindrome de Gorlin.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).