Oncologia, Dermatologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo do Gene PTCH1 - NGS

ANS

Outros Nomes:

Gene PTCH1, Síndrome de Gorlin, NBCCS, Síndrome do carcinoma basocelular nevóide

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Gorlin (Síndrome de Carcinomas Basocelulares Nevóides)

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a síndrome de Gorlin, uma doença caracterizada por múltiplos cistos na mandíbula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueléticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardíacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a síndrome desenvolvem meduloblastoma.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene PTCH1 relacionado com a síndrome de Gorlin.