Sequenciamento Completo do Gene PTCH1 - NGS

Mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a síndrome de Gorlin, uma doença caracterizada por múltiplos cistos na mandíbula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueléticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardíacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a síndrome desenvolvem meduloblastoma.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene PTCH1 relacionado com a síndrome de Gorlin.

DOCUMENTOS NECESSARIOS

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DOCUMENTOS NECESSARIOS

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.

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