Mutações nos genes MLH1 e PMS2 estão associados à Sindrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossomica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com cancer colorretal. Individuos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsaveis pelo reparo de DNA (MMR).

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes MLH1 e PMS2.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de copias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene analisado.