Oncologia, Gastroenterologia, Genética Médica

Sequenciamento Completo dos Genes MLH1 e PMS2 - NGS com CNV

ANS

Outros Nomes:

Câncer Colorretal Hereditário, Sequenciamento completo dos genes MLH1 E PMS2, Genes MLH1 E PMS2, Painel para câncer colorretal

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Lynch - Câncer Colorretal não poliposo hereditário (HNPCC)

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações nos genes MLH1 e PMS2 estão associados a Síndrome de Lynch (SL), uma doença de herança autossômica dominante de penetrância alta, que atinge aproximadamente 3% dos pacientes com câncer colorretal. Indivíduos acometidos apresentam mutações germinativas em um dos genes responsáveis pelo reparo de DNA (MMR)

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes MLH1 e PMS2.