A Síndrome de Marfan é uma doença genética de padrão autossômico dominante, que afeta todo o tecido conectivo. Os sistemas preferencialmente acometidos são o esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são: dilatação de raiz da aorta, subluxação do cristalino, alta estatura, membros desproporcionalmente longos, escoliose e lordose, entre outros. Outras doenças/fenótipos ja foram associadas ao gene da fibrilina (FBN1) e também fazem parte do diagnostico diferencial da Síndrome de Marfan.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos de síndrome de Marfan. Este exame permite identificar alterações no gene FBN1.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).