Amniocentese: Entenda o que é e quando é necessário exames complementares 

Amniocentese é um processo invasivo bem conhecido, comumente realizado no segundo trimestre de gestação. Consiste na análise de células fetais do líquido amniótico, placenta (tecido do vilo coriônico) ou sangue fetal.  

O que é Amniocentese e para que serve o exame?   

A amniocentese é um procedimento no qual o líquido amniótico é removido do útero para teste ou tratamento. O líquido amniótico é o líquido que envolve e protege o bebê durante a gravidez. Este fluido contém células fetais e várias proteínas. Embora a amniocentese possa fornecer informações valiosas sobre a saúde do seu bebê, é importante entender os riscos da amniocentese – e estar preparado para os resultados.   

Quando fazer o exame de Amniocentese?  

Os motivos para uma grávida realizar amniocentese são:  

• Anormalidades na USG, incluindo alterações estruturais;  
• Diminuição da transluscência nucal, falta ou diminuição dos ossos nasais, ventrículos dilatados, diminuição da fossa cranial posterior ou diminuição do fêmur;  
• Falta de anormalidades não estruturais como retardo de crescimento intrauterino, polihidramnio/ oligohidramnio. 

Como é feita a Amniocentese?   

Primeiro, seu médico usará o ultrassom para determinar a localização exata do bebê no útero. Você se deitará de costas em uma mesa de exame e exporá seu abdômen. Seu médico aplicará um gel em seu abdômen e, em seguida, usará um pequeno dispositivo conhecido como transdutor de ultrassom para mostrar a posição do seu bebê em um monitor.  

Em seguida, seu médico limpará seu abdômen com um antisséptico. Geralmente, o anestésico não é usado. A maioria das mulheres relata apenas um leve desconforto durante o procedimento.  

Guiado por ultrassom, o médico inserirá uma agulha fina e oca na parede abdominal até o útero. Uma pequena quantidade de líquido amniótico será retirada por uma seringa e a agulha será removida. A quantidade específica de líquido amniótico retirado depende do número de semanas de evolução da gravidez  

Quais os possíveis riscos do exame?  

A amniocentese acarreta vários riscos, incluindo:  

• Vazamento de líquido amniótico: Raramente, o líquido amniótico vaza pela vagina após a amniocentese. No entanto, na maioria dos casos, a quantidade de líquido perdida é pequena e cessa em uma semana, e a gravidez provavelmente continuará normalmente.   
• Aborto espontâneo: A amniocentese no segundo trimestre traz um pequeno risco de aborto espontâneo – cerca de 0,1 a 1 por cento. A pesquisa sugere que o risco de perda da gravidez é maior para amniocentese feita antes das 15 semanas de gravidez.   
• Lesão por agulha: Durante a amniocentese, o bebê pode mover um braço ou perna no caminho da agulha. Entretanto, lesões graves com agulhas são raras.   
• Sensibilização Rh: Raramente, a amniocentese pode fazer com que as células sanguíneas do bebê entrem na corrente sanguínea da mãe. Se você tem sangue Rh negativo e não desenvolveu anticorpos para o sangue Rh positivo, receberá uma injeção de um produto sanguíneo chamado imunoglobulina Rh após a amniocentese. Isso impedirá que seu corpo produza anticorpos Rh que podem atravessar a placenta e danificar os glóbulos vermelhos do bebê. Um exame de sangue pode detectar se você começou a produzir anticorpos.   
• Infecção: Muito raramente, a amniocentese pode desencadear uma infecção uterina.   
• Transmissão de infecção: Se você tiver uma infecção – como hepatite C, toxoplasmose ou HIV / AIDS – a infecção pode ser transferida para o seu bebê durante a amniocentese.  

Resultado da amniocentese positivo: o que significa?   

Seu médico irá ajudá-la a entender os resultados da amniocentese.   

Para amniocentese com análise genética, os resultados dos testes podem excluir ou diagnosticar de forma confiável várias doenças genéticas, como a síndrome de Down. No entanto, a amniocentese não consegue identificar todas as doenças genéticas e defeitos congênitos.   

Se a amniocentese indicar que seu bebê tem uma doença cromossômica ou genética que não pode ser tratada, você poderá enfrentar decisões difíceis – como continuar a gravidez. Procure o apoio de sua equipe de saúde e de seus entes queridos.  

Quais os exames complementares à amniocentese?  

Os exames complementares são: 

• CGH/SNP Array; 
• Pesquisa de mutação pontual pré-natal;  
• Teste pré-natal de aneuploidias por NGS; 
• Teste pré-natal por PCR;  
• Exoma completo pré-natal. 

Qual a diferença entre a amniocentese e o NIPT?  

O teste pré-natal NIPT (do inglês, non-invasive prenatal testing), é um teste não invasivo feito por volta de 9 semanas de gravidez. Seu médico pode falar com você sobre este teste eletivo como uma opção para ajudar a identificar se seu bebê está sob risco de anomalias genéticas, como alterações cromossômicas. Mais comumente, o teste determina o risco de doenças como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do 13), bem como condições causadas por cromossomos X e Y ausentes ou extras.   

O exame de sangue examina pequenos fragmentos de DNA livre de células (cfDNA) da placenta que estão presentes no sangue de uma mulher grávida. O cfDNA é criado quando essas células morrem e são quebradas, liberando parte do DNA na corrente sanguínea. É importante saber que o NIPT é um teste de triagem – não um teste de diagnóstico. Isso significa que não é possível diagnosticar uma condição genética com certeza. Pode, no entanto, prever se o risco de uma doença genética é alto ou baixo.   

O que significa quando o resultado da amniocentese não concorda com o do NIPT?   

O teste NIPT possui uma alta sensibilidade e um baixo índice falso-positivo, porém o teste é considerado um teste de rastreio, e não um diagnóstico, por isso resultados falsos positivos/negativos podem ocorrer. Até 10% dos resultados de DNA livre circulante não corresponde aos cariótipos fetais/neonatais normais devido a falsos positivos e negativos.  

Isso se deve a erros relacionados as amostras de laboratório e pode ser causado por fatores, como gêmeo evanescente, anormalidades de diferenciação sexual, aneuploidias de cromossomos sexuais (com ou sem mosaicismo) e quimerismo materno. Assim como, falsos positivos foram relatados em casos de mosaicismo confinada placenta, síndrome do gêmeo desaparecido, anormalidades cromossômicas maternas e tumores maternos. 

Referências: 
Jummaat F. et al, 2019  
Alfirevic et al., 2014  
Mingjing Xia, et al, 2020