Exame de intolerância à lactose e interpretação do resultado do teste

Muitas vezes o teste de intolerância à lactose pode ter uma interpretação equivocada do seu uso, vamos juntos entender o que significa.

O que é intolerância à lactose?

A intolerância à lactose de fato é um processo fisiológico, ou seja, normal no adulto. A lactose é o açúcar que está presente no leite e em seus derivados. Este açúcar precisa ser quebrado para poder ser absorvido e digerido adequadamente. A enzima responsável por esta quebra é chamada lactase. 

O gene que produz esta enzima é chamado LCT e, muito próximo dele, existe uma região chamada  MCM6 que regula o funcionamento deste gene, como se fosse um botão de liga e desliga.

Quando somos bebês e crianças o nosso gene LCT está ligado o tempo todo, produzindo muita lactase, pois nessa fase ingerimos muitos alimentos ricos em lactose! Pense no bebê que só toma leite, precisa produzir bastante lactase para poder digerir o leite de forma correta. No entanto, conforme vamos crescendo, a nossa produção de lactase vai diminuindo, o que faz sentido uma vez que a nossa alimentação vai ficando mais diversificada. E na maioria das pessoas, o gene LCT é desligado (pelo menos de forma parcial), assim temos pouca ou quase nenhuma lactase disponível para quebrar o açúcar do leite. 

Quando ingerimos grandes quantidades de leite e derivados, este alimento acaba não sendo digerido adequadamente e leva aos sintomas de intolerância. Quando temos um alimento sem a sua correta digestão, é comum sentir a barriga distendida, gases, dor na barriga, diarreia e até dor de cabeça.

Porém, existe uma pequena porcentagem da população que mesmo na fase adulta continua com o gene LCT ligado! Isso acontece por conta da presença de polimorfismos na região MCM6. Pesquisas especulam que esses polimorfismos surgiram de forma evolutiva em uma população finlandesa, que historicamente tem alto consumo de leites e derivados, e ter o gene LCT funcionado completamente na vida adulta foi uma vantagem evolutiva! 

Assim, atualmente na nossa população algumas pessoas possuem polimorfismos que contribuem para a persistência da produção de lactase na vida adulta. Sabemos que estes polimorfismos têm alta correlação com a etnia pois são herdados. Aqui no Brasil existem alguns que são mais frequentes e são ajustamentos estes que são avaliados durante o teste. 

É muito importante distinguir a intolerância à lactose da alactasia congênita, que é uma doença grave de herança autossômica recessiva caracterizada por mutações no próprio gene LCT e que leva a ausência da produção de lactase e um quadro grave no bebe logo ao nascimento. 

A intolerância à lactose também pode ser secundária a outras doenças, pois existem diversas doenças autoimunes e inflamatórias que alteram a mucosa do sistema digestivo e, por consequência, a correta digestão da lactose. Muitos pacientes realizam o teste de intolerância à lactose e recebem o resultado de persistência de lactase mas apresentam os sintomas de intolerância. Estes são os casos que precisam investigar estas outras condições. 

Causas da intolerância à lactose

Intolerância à lactose primária: presença ou ausência de polimorfismos específicos na região MCM6.

Intolerância à lactose secundária: doenças autoimunes e inflamatórias como doença de crohn, quadros de diarréias e outras doenças inflamatórias intestinais 

Alactasia congênita: mutações no gene LCT 

Quadro clínico e sintomas

Após uma grande ingestão de leite e derivados, é comum sentir:

• Barriga distendida
• Gases
• Dor na barriga
• Diarreia
• Dor de cabeça.

Qual exame detecta intolerância à lactose?

A intolerância à lactose primária é investigada com a pesquisa de polimorfismos na região MCM6.

Como é feito o teste de intolerância à lactose?

O teste avalia pontualmente algumas regiões que apresentam polimorfismos que interferem no processo de regulação do gene LCT. 

Como o teste genético pode ajudar no diagnóstico da intolerância à lactose?

O teste pode auxiliar o diagnóstico diferenciando uma intolerância primária de uma secundária. Com o resultado em mãos, o médico especialista poderá direcionar o paciente nos cuidados necessários.

Valores e agendamento

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Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.