Translucência nucal: O que é e quando é necessário fazer outros exames genéticos no bebê?

Translucência Nucal (TN) é um exame extremamente importante durante a gestação, pois é capaz de detectar diversas doenças genéticas e malformações.  

Estima-se que a triagem por TN pode detectar cerca de 75% dos fetos com Síndrome de Down. 

O que é e para que serve o exame de translucência nucal?  

Durante a translucência nucal, é analisado o acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal, sendo possível identificar possíveis complicações, como Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, entre outras.  

Durante a ultrassonografia, também é possível identificar a presença do osso nasal (abaixo da linha da pele do nariz) por meio de um corte saginal. A não identificação pode estar associada a doenças cromossômicas.  

Como é feito o exame?    

O exame é feito durante a ultrassonografia pré-natal. No procedimento, o médico mede o tamanho e a quantidade de líquido que está localizado sob a pele atrás do pescoço do bebê. 

Valores de referência    

Após a realização do exame, o laudo demonstra os valores de referência que podem ser normais ou alterados.   

O resultado é considerado normal quando apresenta um valor inferior a 2,5 mm. Caso o resultado esteja alterado, o laudo traz valor igual ou superior a 2,5 mm. 

Translucência nucal normal  

 O resultado é considerado normal quando está inferior a 2,5 mm.  

Quando o laudo representa uma quantidade normal de líquido significa que é muito improvável que seu bebê tenha síndrome de Down ou outra doença genética. 

Translucência nucal aumentada  

O valor considerado alterado é quando está igual ou superior a 2,5 mm. 

A medida da TN geralmente aumenta de acordo com a idade gestacional calculada pelo comprimento cabeça-nádega (CCN). Por isso, para determinar se a medida da TN está aumentada, é necessário considerar a medida do CCN. O CNN é considerado aumentado se as medidas estiverem acima de 95. 

Translucência nucal aumentada pode diminuir?  

Sim, é comum que a translucência nucal diminua com o tempo, porém, isso não significa que o bebê tem menor risco de ter alguma doença genética. Por isso, são realizados outros exames para detecção assertiva.  

Quando fazer?   

De acordo com o Ministério da Saúde, o exame deve ser feito entre a 11ª e a 13ª semana de gestação, a medida da translucência nucal (TN) associada à idade materna identifica cerca de 75% dos casos de Síndrome de Down.  

Exames genéticos necessários caso o resultado acuse desenvolvimento alterado   

Se durante o exame for identificado risco aumentado para essas doenças, o médico responsável irá solicitar outros testes de diagnóstico, como o NIPT (Teste Pré-natal não invasivo) e a amniocentese, que é um método de diagnóstico pré-natal invasivo que consiste na aspiração transabdominal de uma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica. 

O que é o Exame NIPT?   

O NIPT é um teste genético pré-natal não invasivo, que avalia o DNA do bebê. Ele é responsável por rastrear a Síndrome de Down com precisão maior que 99%. Além disso, pode identificar outras doenças, como Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome do Triplo X e Síndrome de Jacob. 

Na Dasa Genômica, a metodologia utilizada segue os seguintes passos: 

1. Coleta do sangue da mãe.  
2. Centrífuga do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário.  
3. Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos.  
4. Sequenciamento de nova geração (NGS). 
5. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.